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Hiperlipemias + PGx de estatinas + HF poligénica + Riesgo CV (57 genes)
Descripción
Las hiperlipemias de etiología genética se asocian a una elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar. La naturaleza de las hiperlipemias es muy compleja a nivel clínico y a nivel genético. Las formas poligénicas de hiperlipemia son mucho más comunes y las manifestaciones del trastorno están influenciadas en gran medida por factores ambientales o secundarios. Las formas monogénicas de hiperlipemia son menos frecuentes y suelen estar claramente definidas. El correcto diagnóstico de las hiperlipemias de base genética es de gran importancia, ya que su pronóstico y, por tanto, el manejo clínico del paciente y de la familia puede ser sustancialmente diferente al de las hiperlipemias determinadas por causas no genéticas.
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel, además de los 57 genes incluidos en el panel de Hiiperlipemias, incluye el cálculo del score de HF poligénica (PRS HF poligénica), el cálculo del score de riesgo genético de desarrollar enfermedad coronaria (PRS cardiovascular), y el estudio farmacogenético de estatinas, en el que analizamos regiones codificantes, intrónicas y UTR descritas en la literatura (CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, ABCG2, SLCO1B1
- ABCG5
- ABCG8
- ADD1
- ANGPTL3
- APOA1
- APOA4
- APOA5
- APOB
- APOBEC1
- APOC2
- APOC3
- APOE
- ATF6
- BUD13
- CERS4
- CETP
- CILP2
- CRABP2
- EPHX2
- FABP2
- FOXC2
- FTO
- GALNT2
- GPD1
- GPIHBP1
- HNF4A
- KLHL8
- LCAT
- LDLR
- LDLRAP1
- LEP
- LEPR
- LIPA
- LIPC
- LIPG
- LMF1
- LPA
- LPL
- LRP6
- MC4R
- MYLIP
- PCDH15
- PCSK9
- PLTP
- PNPLA2
- PNPLA5
- PON1
- PPARA
- PPARG
- RXRG
- SCARB1
- SLC25A40
- TCF7L2
- TNFRSF1B
- TRIB1
- USF1
- WWOX
