BioGenetiX https://validator.w3.org/feed/docs/rss2.html Sobre nosotros Neurología Header Default Oncología Predisposición hereditaria a meningioma [4 genes] Schwannomatosis [3 genes] Síndrome de DICER1 [1 gen] Síndrome Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar, tricoepitelioma múltiple familiar [1 gen] Panel de cáncer hereditario completo Síndrome de hiperparatiroidismo asociado a tumor de mandíbula [1 gen] Neuropatía Sensitivo-autonómica hereditaria Neuropatía óptica Retinoblastoma hereditario [1 gen] Síndrome de hamartomas múltiples asociado a PTEN [8 genes] Predisposición a adenoma pituitario [1 gen] Servicios Otras especialidades Como solicitar un estudio Panel global de enfermedades cardíacas hereditarias (368 genes) Neuropatía motora – atrofia muscular espinal SMN1-negativa Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA Neuropatía metabólica Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth de tipo desmielinizante – intermedio Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal – intermedio Charcot-Marie-Tooth 1A-HNPP. Deleciones y duplicaciones del gen PMP22 mediante MLPA Neuropatías hereditarias Trastornos del movimiento paroxísticos Trastornos del movimiento de origen metabólico Lipofuscinosis neuronal ceroidea Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) Síndrome de X-frágil (FXS_FXTAS_FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados Distonia Enfermedad de Huntington-like tipo 2. Expansiones CTG_CAG en el gen JPH3 Enfermedad de Huntington. Expansiones CAG en el gen HTT Corea y síndromes Huntington-like Síndrome de Aicardi-Goutières Calcificación de ganglios basales Trastorno del movimiento Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia Paraparesia espástica Paraparesia espastica pura Paraparesia Espastica complicada Biogenetix Neuropatías hereditarias Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH-VWM) Leucoencefalopatías vasculares Tricotiodistrofia – Síndrome de Tay Blog