En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural (100 genes)
Descripción
Este panel incluye aquellos genes que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, que podrían producir arritmias ventriculares graves en una fase muy incipiente de la enfermedad en la que las alteraciones estructurales pueden ser mínimas o estar ausentes y el diagnóstico de la miocardiopatía resultar complicado.
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FLNC
- JUP
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- LMNA
- MYH7
- NKX2-5
- PKP2
- PLN
- PRKAG2
- RYR2
- SCN5A
- TNNI3
- TNNT2
- TTN
- ACTC1
- AKAP9
- ALPK3
- ANK2
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- FHL2
- GAA
- GATA4
- GJA5
- GLA
- GNB2
- GPD1L
- HCN4
- HFE
- IRX3
- JPH2
- KCNA5
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- LAMP2
- MYH6
- MYL4
- NAA10
- SCN4A
- PITX2
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4B
- SLC22A5
- TBX5
- TECRL
- TNNI3K
- TRDN
- TRPM4
- TTR
- ABCC9*
- ATP1A3*
- BVES*
- CALR3*
- CAVIN1*
- FGF12*
- GATA5*
- GATA6*
- GJA1*
- GREM2*
- KCND2*
- KCNJ3*
- KCNK17*
- LDB3*
- MYBPHL*
- NKX2-6*
- NOS1AP*
- NPPA*
- NUP155*
- POPDC2*
- RANGRF*
- RNF207*
- RRAD*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SNTA1*
- TPM1*
- ZFHX3*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
