En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Artrogriposis
Descripción
- ACTA1
- ADCY6
- ADGRG6
- ALG3
- ANTXR2
- ARX
- ASCC1
- ATAD1
- BICD2
- BIN1
- CACNA1E
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- CHRNG
- CHST14
- CHST3
- CNTNAP1
- COG8
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DNM2
- DOK7
- DYNC1H1
- ECEL1
- ERBB3
- ERGIC1
- FBN1
- FBN2
- FKRP
- FKTN
- GLDN
- GLE1
- KIAA1109
- KIF14
- KLHL40
- KLHL41
- LAMA2
- LGI4
- LMNA
- MAGEL2
- MET
- MUSK
- MYBPC1
- MYH2
- MYH3
- MYH8
- MYOD1
- NALCN
- NEB
- NEK9
- NMNAT2
- NUP88
- PDHA1
- PI4KA
- PIEZO2
- PIP5K1C
- POMGNT2
- PPP3CA
- RAPSN
- RYR1
- SELENON
- SLC35A3
- SLC6A9
- SYNE1
- TNNI2
- TNNT3
- TOR1A
- TPM2
- TPM3
- TRIP4
- TTN
- TUBB2A
- TUBB2B
- UBA1
- VAMP1
- VIPAS39
- VPS33B
- ZBTB42
- ZC4H2
- ZMPSTE24
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
