En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Ataxia
Descripción
- AAAS
- AARS2
- ABCB7
- ABCD1
- ABHD12
- ACO2
- ADPRHL2
- AFG3L2
- AGTPBP1
- AHI1
- ALDH5A1
- ALG6
- ALG8
- AMACR
- AMPD2
- ANO10
- APTX
- ARSA
- ATCAY
- ATM
- ATP1A3
- ATP7B
- BCKDHB
- BCS1L
- C5orf42
- CA8
- CACNA1A
- CACNA1G
- CACNB4
- CAPN1
- CASK
- CAV1
- CC2D2A
- CCDC88C
- CEP290
- CHCHD10
- CHMP1A
- CHP1
- CLCN2
- CLN3
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- COA7
- COASY
- COG8
- COQ5
- COQ8A
- COX20
- CP
- CSPP1
- CTC1
- CTSD
- CTSF
- CWF19L1
- CYP27A1
- CYP7B1
- DAB1
- DARS2
- DLAT
- DNAJC19
- DNAJC5
- DNMT1
- EEF2
- EIF2B1
- EIF2B2
- EIF2B3
- EIF2B4
- EIF2B5
- ELOVL4
- ELOVL5
- EPM2A
- ERCC4
- EXOSC3
- EXOSC8
- FA2H
- FGF14
- FLVCR1
- FMR1
- FOLR1
- FOXRED1
- FXN
- GALC
- GAN
- GBA
- GBA2
- GDAP2
- GFAP
- GJC2
- GLB1
- GOSR2
- GPAA1
- GRID2
- GRM1
- GRN
- HEPACAM
- HEXA
- HEXB
- HIBCH
- HSD17B4
- IFRD1
- ITPR1
- KCNA1
- KCNA2
- KCNC3
- KCND3
- KCNJ10
- KCTD7
- KIAA0586
- KIF1C
- KLC2
- L2HGDH
- LAMA1
- LMNB1
- LRPPRC
- MAN2B1
- MARS2
- MECP2
- MFSD8
- MGME1
- MKS1
- MLC1
- MMACHC
- MME
- MRE11
- MSTO1
- MTFMT
- MTPAP
- MTTP
- MVK
- NDUFA10
- NDUFAF6
- NDUFS1
- NDUFS2
- NDUFS4
- NDUFS7
- NDUFS8
- NDUFV1
- NEU1
- NFASC
- NFU1
- NHLRC1
- NKX2-1
- NKX6-2
- NPC1
- NPC2
- NPHP1
- NUBPL
- OPA1
- OPA3
- OPHN1
- PCDH12
- PDHA1
- PDHX
- PDYN
- PEX10
- PEX16
- PEX2
- PEX6
- PEX7
- PHYH
- PIK3R5
- PLA2G6
- PLD3
- PLP1
- PMM2
- PMPCA
- PNKP
- PNPLA6
- POLG
- POLR1C
- POLR3A
- POLR3B
- PPT1
- PRICKLE1
- PRKCG
- PRNP
- PRPS1
- PRRT2
- PRX
- PTRH2
- PUM1
- RARS2
- RNF170
- RNF216
- RPGRIP1L
- RRM2B
- RTN4IP1
- SACS
- SCN2A
- SCN8A
- SCYL1
- SDHA
- SEPSECS
- SERAC1
- SETX
- SIL1
- SLC16A2
- SLC17A5
- SLC19A3
- SLC1A3
- SLC25A15
- SLC25A46
- SLC2A1
- SLC33A1
- SLC35A1
- SLC35A2
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC6A19
- SLC9A1
- SLC9A6
- SMPD1
- SNX14
- SPG7
- SPTBN2
- SQSTM1
- SRD5A3
- STUB1
- SURF1
- SYNE1
- SYT14
- TANGO2
- TCTN2
- TDP1
- TDP2
- TGM6
- THG1L
- TIMM8A
- TMEM216
- TMEM240
- TMEM67
- TPP1
- TRNT1
- TSEN15
- TSEN2
- TSEN54
- TSFM
- TTBK2
- TTC19
- TTPA
- TUBB2A
- TUBB4A
- TWNK
- TXN2
- UBA5
- UBE3A
- UQCRQ
- VAMP1
- VARS2
- VLDLR
- VPS13D
- VRK1
- WDR73
- WDR81
- WFS1
- WWOX
- XRCC1
- ZNF592
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
