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Ataxia espinocerebelosa (80 genes)
Descripción
- ABHD12
- AFG3L2
- ANO10
- APTX
- ATCAY
- ATM
- CA8
- CACNA1G
- CAPN1
- CCDC88C
- CLCN2
- COA7
- COQ8A
- COX20
- CWF19L1
- CYP27A1
- CYP7B1
- DAB1
- DARS2
- DNAJC19
- DNMT1
- EEF2
- ELOVL4
- ELOVL5
- FGF14
- FXN
- GBA2
- GDAP2
- GJC2
- GOSR2
- GRID2
- GRM1
- GRN
- ITPR1
- KCNC3
- KCND3
- KCNJ10
- KIF1C
- L2HGDH
- MME
- MRE11
- MTPAP
- PDYN
- PEX10
- PLD3
- PMPCA
- PNKP
- PNPLA6
- POLG
- POLR3A
- POLR3B
- PRKCG
- PUM1
- RNF216
- SACS
- SCYL1
- SETX
- SIL1
- SLC9A1
- SNX14
- SPG7
- SPTBN2
- STUB1
- SYNE1
- SYT14
- TDP1
- TDP2
- TGM6
- TMEM240
- TPP1
- TTBK2
- TTPA
- TWNK
- UBA5
- VLDLR
- VPS13D
- WDR73
- WDR81
- WWOX
- XRCC1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
