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Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY) (15 genes)
Descripción
La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY), es un conjunto de trastornos hereditarios de diabetes que presentan un patrón de transmisión principalmente dominante. Es responsable de aproximadamente el 1-2% de todas las causas de diabetes, pero se trata de una enfermedad infradiagnosticada. En muchas ocasiones los sujetos con diabetes tipo MODY son diagnosticados de forma errónea como afectados de diabetes tipo 1 (~10 % de los casos) o de diabetes tipo 2 (en el 2–5 % de los casos).
Se caracteriza por la aparición de hiperglucemia a una edad temprana, clásicamente antes de los 25 años (aunque el diagnóstico puede ocurrir a edades más avanzadas). También existe un subtipo neonatal. A diferencia de la diabetes de tipo 1, los pacientes con MODY no suelen requerir tratamiento con insulina y no presentan autoanticuerpos contra islotes pancreáticos, ni desarrollo de cetoacidosis.
- APPL1
- BLK
- CEL
- GCK
- HNF1A
- HNF1B
- HNF4A
- KCNJ11
- KLF11
- NEUROD1
- PAX4
- PDX1
- ABCC8
- INS
- RFX6
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
