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tel:+54 (381) 218 5988

Santiago del Estero 324, San Miguel de Tucumán, Argentina

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Distonia

Descripción

  • ACAT1
  • ACTB
  • ADCY5
  • ANO3
  • ATM
  • ATP1A3
  • BCAP31
  • CACNA1A
  • CACNA1B
  • CAMK4
  • CIZ1
  • COL6A3
  • COX20
  • DDC
  • DNAJC12
  • ECHS1
  • FOXG1
  • GCDH
  • GCH1
  • GNAL
  • GNAO1
  • GNB1
  • HPCA
  • HPRT1
  • KCTD17
  • KIF1C
  • KMT2B
  • MECR
  • MUT
  • PCCA
  • PCCB
  • PNKD
  • POLG
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC30A10
  • SLC39A14
  • SLC6A3
  • SPR
  • SUCLA2
  • TH
  • THAP1
  • TIMM8A
  • TOR1A
  • TUBB4A
  • VAC14
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos