Distrofias musculares de cinturas

Descripción

  • ANO5
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DYSF
  • FKRP
  • FKTN
  • GAA
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • KBTBD13
  • LAMA2
  • LIMS2
  • LMNA
  • MYOT
  • PLEC
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PYROXD1
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SRPK3
  • TCAP
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.