EMCG estructurales de la infancia y edad adulta

Descripción

  • ACTN2
  • ADSSL1
  • ANO5
  • BAG3
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • CLN3
  • CRYAB
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GNE
  • HNRNPDL
  • HSPB8
  • ISPD
  • KLHL9
  • LAMP2
  • LDB3
  • LIMS2
  • LMNA
  • MATR3
  • MB
  • MYH2
  • MYH7
  • MYOT
  • NEB
  • PABPN1
  • PLEC
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • PYROXD1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • SQSTM1
  • SRPK3
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TIA1
  • TMEM43
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TRIM54
  • TRIM63
  • TRPV4
  • TTN
  • VCP
  • VMA21
  • XK
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.