En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Encefalopatía Epiléptica neonatal y de inicio temprano
Descripción
- AARS
- ACTL6B
- ADAM22
- ALG13
- AMT
- AP3B2
- ARHGEF9
- ARV1
- ARX
- CACNA1A
- CACNA1E
- CAD
- CDKL5
- CHD2
- CNPY3
- CPLX1
- CUX2
- CYFIP2
- DENND5A
- DNM1
- DOCK7
- EEF1A2
- FGF12
- FOXG1
- FRRS1L
- GABBR2
- GABRA1
- GABRB1
- GABRB3
- GABRG2
- GCSH
- GLDC
- GLS
- GNAO1
- GRIN2B
- GRIN2D
- GUF1
- HCN1
- HNRNPU
- ITPA
- KCNA2
- KCNB1
- KCNQ2
- KCNQ3
- KCNT1
- KCNT2
- MDH2
- MECP2
- NECAP1
- NEUROD2
- NTRK2
- PACS2
- PARS2
- PCDH19
- PHACTR1
- PIGA
- PIGP
- PLCB1
- PNKP
- PRRT2
- RHOBTB2
- RNF13
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- SCN3A
- SCN8A
- SCN9A
- SIK1
- SLC12A5
- SLC13A5
- SLC1A2
- SLC25A12
- SLC25A22
- SLC2A1
- SLC35A2
- SPTAN1
- ST3GAL3
- STXBP1
- SYNGAP1
- SYNJ1
- SZT2
- TBC1D24
- TRAK1
- TREX1
- TSC1
- TSC2
- UBA5
- WWOX
- YWHAG
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
