En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Panel global de enfermedades cardíacas hereditarias (368 genes)
Descripción
Abarca el estudio de todas aquellas patologías cardíacas hereditarias de base monogénica: miocardiopatías, RASopatías, enfermedades aórticas/vasculares, canalopatías y otras arritmias cardíacas. Es el panel más completo, indicado fundamentalmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro y en cuadros clínicos que sugieren más de una enfermedad hereditaria en una familia.
- ACTA2
- ACTC1
- ADAMTS2
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FBN1
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LOX
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PRDM16
- PRKAG2
- PRKG1
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SKI
- SLC22A5
- SMAD3
- SOS1
- TBX20
- TBX5
- TGFB2
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- ADAMTS10
- ADAMTS17
- ADAMTSL4
- AEBP1
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- CBL
- CBS
- CDH2
- CHST14
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DSE
- DYSF
- EFEMP2
- ELAC2
- ELN
- FAH
- FBN2
- FKBP14
- FKRP
- FKTN
- FLNA
- FNIP1
- FOXE3
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLF5
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MAT2A
- MFAP5
- MLYCD
- MMADHC
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTHFR
- MTO1
- MTR
- MTRR
- MYH6
- MYL4
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- NOTCH1
- NPPA
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PLOD1
- PLOD3
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1CB
- PPP1R13L
- PRDM5
- QRSL1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCN4B
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLC2A10
- SLC39A13
- SLC4A3
- SMAD4
- SMAD6
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TECRL
- TGFB3
- TMEM70
- TNNI3K
- TNXB
- TOR1AIP1
- TRDN
- TRPM4
- TSFM
- VARS2
- VCL
- ZNF469
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- ATP7A*
- BSCL2*
- BVES*
- C10orf71*
- CALR*
- CALR3*
- CASZ1*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- CDC25B*
- CHRM2*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL12A1*
- COL1A1*
- COL1A2*
- COL2A1*
- COL4A1*
- COL4A5*
- COL5A1*
- COL5A2*
- COL6A1*
- COL6A2*
- COL6A3*
- COL7A1*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DLG4*
- DNM1L*
- DTNA*
- EFEMP1*
- EYA4*
- FBLN5*
- FBXO32*
- FGF12*
- FHL2*
- FOXD4*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- GSK3B*
- HAND1*
- HAND2*
- HEY2*
- IDH2*
- ILK*
- IRX3*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNJ3*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LMOD1*
- LRRC10*
- LTBP1*
- MAP3K8*
- MCTP2*
- MED12*
- MEF2C*
- MFAP4*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NKX2-6*
- NNT*
- NOS1AP*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PDLIM5*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PIEZO2*
- PITX2*
- PKD2*
- PKP4*
- POPDC2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RBM24*
- RNF207*
- ROBO4*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SDHA*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SMAD2*
- SNTA1*
- SOX18*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TCAP*
- THSD4*
- TJP1*
- TLL2*
- TMOD1*
- TP63*
- TRIM54*
- TUFM*
- TXNRD2*
- WISP1*
- XK*
- ZBTB17*
- ZDHHC9*
- ZFHX3*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
