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Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) Estructurales
Descripción
- ACTA1
- ACTN2
- ADSSL1
- AGL
- ANO5
- B3GALNT2
- B4GAT1
- BAG3
- BIN1
- BVES
- CACNA1H
- CACNA1S
- CAPN3
- CAV3
- CCDC78
- CFL2
- CHKB
- CLN3
- CNTN1
- COL12A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DMD
- DNAJB6
- DNM2
- DOLK
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- FXR1
- GAA
- GBE1
- GMPPB
- GNE
- GOSR2
- HACD1
- HNRNPA1
- HNRNPA2B1
- HNRNPDL
- HRAS
- HSPB1
- HSPB8
- INPP5K
- ISPD
- ITGA7
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- KLHL9
- KY
- LAMA2
- LAMP2
- LARGE1
- LDB3
- LIMS2
- LMNA
- LMOD3
- MAP3K20
- MATR3
- MB
- MEGF10
- MTM1
- MYH2
- MYH7
- MYL1
- MYL2
- MYMK
- MYO18B
- MYOT
- MYPN
- NEB
- ORAI1
- PABPN1
- PAX7
- PHKA1
- PLEC
- PMM2
- PNPLA2
- POGLUT1
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- PTRH2
- PYROXD1
- RXYLT1
- RYR1
- RYR3
- SCN4A
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SIL1
- SMCHD1
- SPEG
- SPTBN4
- SQSTM1
- SRPK3
- STAC3
- STIM1
- SYNE1
- SYNE2
- TCAP
- TIA1
- TMEM43
- TNNT1
- TNPO3
- TOR1AIP1
- TPM2
- TPM3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TRIM54
- TRIM63
- TRIP4
- TRPV4
- TTN
- VCP
- VMA21
- XK
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
