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Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales congénitas
Descripción
- ACTA1
- ACTN2
- B3GALNT2
- B4GAT1
- BIN1
- CACNA1H
- CACNA1S
- CCDC78
- CFL2
- CHKB
- CNTN1
- COL12A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DAG1
- DMD
- DNM2
- DOLK
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- FKRP
- FKTN
- FXR1
- GMPPB
- GOSR2
- HACD1
- HRAS
- INPP5K
- ISPD
- ITGA7
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- KY
- LAMA2
- LARGE1
- LMNA
- LMOD3
- MAP3K20
- MEGF10
- MTM1
- MYH2
- MYH7
- MYL1
- MYL2
- MYMK
- MYO18B
- MYPN
- NEB
- ORAI1
- PAX7
- PMM2
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- PTRH2
- PYROXD1
- RXYLT1
- RYR1
- RYR3
- SCN4A
- SELENON
- SIL1
- SPEG
- SPTBN4
- SRPK3
- STAC3
- STIM1
- TNNT1
- TNPO3
- TPM2
- TPM3
- TRIP4
- TTN
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
