En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Epilepsia
Descripción
- AGL
- ALDOA
- ENO3
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYS1
- KLHL24
- LAMP2
- LDHA
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG2
- PRKAG2
- PYGM
- RBCK1
- ATP1A2
- ATP2A1
- CACNA1S
- CLCN1
- HINT1
- HSPG2
- KCNA1
- KCNJ2
- KCNJ5
- SCN4A
- AARS
- ABAT
- ACOX1
- ACTL6B
- ADAM22
- ADGRG1
- ADGRV1
- ADSL
- AFG3L2
- AKT3
- ALDH7A1
- ALG13
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- AP3B2
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- ARHGEF9
- ARID1B
- ARV1
- ARX
- ASAH1
- ATAD1
- ATP13A2
- ATP1A2
- ATP1A3
- ATP7A
- BCS1L
- BOLA3
- BSCL2
- BTD
- CACNA1A
- CACNA1E
- CACNA1H
- CACNA1I
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- CACNB4
- CAD
- CASR
- CBL
- CCM2
- CDK19
- CDKL5
- CERS1
- CHD2
- CHD4
- CHRNA2
- CHRNA4
- CHRNB2
- CLCN2
- CLN3
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- CNPY3
- CNTNAP2
- COL4A1
- COL4A2
- CPA6
- CPLX1
- CSTB
- CTSD
- CTSF
- CUX2
- CYFIP2
- DCX
- DENND5A
- DEPDC5
- DIAPH1
- DMXL2
- DNAJC5
- DNM1
- DOCK7
- DPYD
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- EEF1A2
- EFHC1
- EHMT1
- EIF2B2
- EPM2A
- FGF12
- FLNA
- FOLR1
- FOXG1
- FOXRED1
- FRRS1L
- GABBR2
- GABRA1
- GABRA2
- GABRA5
- GABRB1
- GABRB3
- GABRD
- GABRG2
- GAMT
- GATM
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- GCSH
- GLDC
- GLRA1
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- GOT2
- GPHN
- GRIN1
- GRIN2A
- GRIN2B
- GRIN2D
- GRN
- GUF1
- HCN1
- HERC2
- HNRNPU
- ICK
- IQSEC2
- ITPA
- KCNA2
- KCNB1
- KCNC1
- KCNJ10
- KCNMA1
- KCNQ2
- KCNQ3
- KCNQ5
- KCNT1
- KCNT2
- KCTD7
- KRIT1
- LGI1
- LIAS
- LMNB2
- MBD5
- MDH2
- MECP2
- MEF2C
- MFF
- MFSD8
- MOCS1
- MOCS2
- MOGS
- MTHFR
- MTOR
- NDE1
- NDUFA1
- NDUFA11
- NDUFAF1
- NDUFAF2
- NDUFAF3
- NDUFAF4
- NDUFAF5
- NDUFB11
- NDUFB3
- NDUFB9
- NDUFS1
- NDUFS3
- NDUFS4
- NDUFS6
- NDUFV1
- NDUFV2
- NECAP1
- NEDD4L
- NEU1
- NEUROD2
- NEXMIF
- NHLRC1
- NPRL2
- NPRL3
- NRXN1
- NTNG1
- NTRK2
- NUBPL
- OPHN1
- PACS2
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- PARS2
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- PHF6
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- PIGO
- PIGP
- PIGQ
- PIK3CA
- PIK3R2
- PLCB1
- PLP1
- PLPBP
- PNKP
- PNPO
- POLG
- POLG2
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- PRICKLE1
- PRICKLE2
- PRIMA1
- PRRT2
- PTEN
- PURA
- QARS
- RANBP2
- RELN
- RHOBTB2
- RNF13
- SCARB2
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- SCN3A
- SCN8A
- SCN9A
- SEMA6B
- SERPINI1
- SHANK3
- SIK1
- SLC12A5
- SLC13A5
- SLC16A2
- SLC19A3
- SLC1A2
- SLC25A12
- SLC25A22
- SLC2A1
- SLC35A2
- SLC6A1
- SLC6A5
- SLC6A8
- SLC9A6
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- SNX27
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- SRPX2
- ST3GAL3
- ST3GAL5
- STX1B
- STXBP1
- SUOX
- SURF1
- SYN1
- SYNGAP1
- SYNJ1
- SZT2
- TANGO2
- TBC1D24
- TBL1XR1
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- TIMMDC1
- TMEM126B
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- TPP1
- TRAK1
- TREX1
- TSC1
- TSC2
- TSEN54
- UBA5
- UBE2A
- UBE3A
- UGDH
- UGP2
- WAC
- WDR45
- WDR62
- WWOX
- YWHAG
- ZBTB18
- ZEB2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
