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Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar
Descripción
- AKT3
- CCM2
- CHRNA2
- CHRNA4
- CHRNB2
- COL4A1
- COL4A2
- CPA6
- DEPDC5
- GNAQ
- GRIN1
- GRIN2A
- GRIN2B
- KCNT1
- KRIT1
- LGI1
- MTOR
- NPRL2
- NPRL3
- PDCD10
- PIK3CA
- PIK3R2
- PLCB1
- PRIMA1
- PTEN
- RELN
- SCN3A
- SLC25A22
- SLC2A1
- TBC1D24
- TSC1
- TSC2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
