Fibrilación auricular (55 genes)

Descripción

La fibrilación auricular constituye una arritmia cardíaca frecuente en la población general, con una prevalencia que aumenta con la edad, y que no necesariamente tiene una causa genética. Sin embargo, existen múltiples condiciones cardíacas que pueden predisponer al desarrollo de esta arritmia, y la genética puede ser la causa en un 5-15% de casos con diagnóstico de fibrilación auricular aislada, siendo aún mayor en los casos en donde existe un componente familiar.

Valor diferencial de nuestro panel

El panel no solo incluye aquellos genes con evidencia clínica y funcional de asociación con fibrilación auricular aislada de tipo familiar, sino también de genes asociados a canalopatías o miocardiopatías en los que el desarrollo de fibrilación auricular puede constituir la primera manifestación, o la manifestación principal de la enfermedad. Esto es importante como diagnóstico diferencial con la fibrilación auricular aislada familiar, ya que el pronóstico es totalmente diferente.

  • MYH7
  • TTN
  • ACTC1
  • EMD
  • GATA4
  • GJA5
  • GNB2
  • HCN4
  • IRX3
  • KCNA5
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LMNA
  • MYL4
  • NKX2-5
  • NKX2-6
  • NPPA
  • PITX2
  • RYR2
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • TBX5
  • TTR
  • ABCC9*
  • ANK2*
  • CACNB2*
  • GATA5*
  • GATA6*
  • GJA1*
  • GREM2*
  • JPH2*
  • KCND2*
  • KCNH2*
  • KCNJ5*
  • KCNJ8*
  • MYBPHL*
  • MYH6*
  • NUP155*
  • SCN10A*
  • SCN3B*
  • SCN4A*
  • SEMA3A*
  • SHOX2*
  • TNNI3*
  • TNNI3K*
  • TNNT2*
  • TPM1*
  • ZFHX3*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.