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Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias

Descripción

  • AARS2
  • ABCD1
  • ACER3
  • ACOX1
  • ADAR
  • AIFM1
  • AIMP1
  • AIMP2
  • ALDH3A2
  • APOPT1
  • APP
  • ARSA
  • ASPA
  • BCAP31
  • CBS
  • CLCN2
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • COL4A1
  • COL4A2
  • CSF1R
  • CST3
  • CTC1
  • CTSA
  • CTSD
  • CYP27A1
  • DARS
  • DARS2
  • DEGS1
  • EARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ELOVL4
  • EPRS
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • FA2H
  • FAM126A
  • FOLR1
  • FUCA1
  • GALC
  • GALT
  • GAN
  • GBE1
  • GFAP
  • GJA1
  • GJB1
  • GJC2
  • GLA
  • GLB1
  • GM2A
  • GRN
  • GSN
  • GTF2H5
  • HEPACAM
  • HEXA
  • HEXB
  • HIKESHI
  • HSD17B4
  • HSPD1
  • HTRA1
  • IBA57
  • IFIH1
  • ISCA2
  • ITM2B
  • KARS
  • KCNT1
  • KCTD7
  • L2HGDH
  • LAMA2
  • LARS2
  • LMNB1
  • LYRM7
  • MARS2
  • MCOLN1
  • MFSD8
  • MLC1
  • MPLKIP
  • MTHFR
  • NAXE
  • NDUFS1
  • NDUFV1
  • NKX6-2
  • NOTCH3
  • PAH
  • PC
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHYH
  • PLP1
  • POLG
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR3A
  • POLR3B
  • POLR3K
  • PPT1
  • PSAP
  • PYCR2
  • RARS
  • RARS2
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RNF113A
  • RNF216
  • RPIA
  • SAMHD1
  • SCP2
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC25A12
  • SOX10
  • SUMF1
  • TMEM106B
  • TPP1
  • TREM2
  • TREX1
  • TUBB4A
  • TYMP
  • TYROBP
  • UFM1
  • VPS11
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos