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Lipodistrofias (34 genes)
Descripción
Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que se caracterizan por una ausencia generalizada o parcial de tejido adiposo y que predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas claves en la morbilidad y la mortalidad de estos pacientes. Las complicaciones metabólicas que incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL), así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, son entidades asociadas a un incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.
Valor diferencial de nuestro panel
Incluye genes relacionados con lipodistrofias primarias (lipodistrofia generalizada congénita y lipodistrofia parcial familiar), así como genes relacionados con otros trastornos sistémicos asociados con lipodistrofia (como los síndromes de lipodistrofia progeroides y las lipodistrofias autoinflamatorias). Las alteraciones causadas por mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados.
- ADRA2A
- AGPAT2
- AKT2
- BANF1
- BLM
- BSCL2
- CAV1
- CAVIN1
- CIDEC
- EPHX1
- ERCC6
- ERCC8
- FBN1
- INSR
- KCNJ6
- LIPE
- LMNA
- LMNB2
- MFN2
- MTX2
- NSMCE2
- OTULIN
- PCYT1A
- PIK3R1
- PLIN1
- POLD1
- POLR3A
- PPARG
- PSMB8
- SLC25A24
- SPRTN
- VIM
- WRN
- ZMPSTE24
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
