En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Miastenia congénita
Descripción
- AGRN
- ALG14
- ALG2
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- COL13A1
- COLQ
- DOK7
- DPAGT1
- GFPT1
- GMPPB
- LAMA5
- LAMB2
- LRP4
- MUSK
- MYO9A
- PREPL
- RAPSN
- RPH3A
- SCN4A
- SLC18A3
- SLC25A1
- SLC5A7
- SNAP25
- SYT2
- VAMP1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
