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Panel general de miocardiopatías (227 genes)
Descripción
Este panel incluye los genes de los paneles de miocardiopatía dilatada, hipertrófica ampliado, arritmogénica y restrictiva, y los principales genes asociados al desarrollo de RASopatías. Recomendamos este panel en casos en los que el subtipo de miocardiopatía no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas, o en casos clínicos en los que existe solapamiento de fenotipos en la familia.
- ACTC1
- BAG3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- JUP
- LAMP2
- LMNA
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NKX2-5
- PKP2
- PLN
- PRKAG2
- PTPN11
- RBM20
- SCN5A
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- ALMS1
- ALPK3
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- CAV3
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- CRYAB
- CSRP3
- CTNNA3
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DTNA
- DYSF
- EYA4
- FAH
- FHL2
- FKRP
- FKTN
- FNIP1
- FOXRED1
- GAA
- GATA4
- GATA5
- GATA6
- GFM1
- GLB1
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HCN4
- HFE
- HRAS
- JPH2
- KCNJ2
- KLHL24
- KLF5
- KRAS
- LAMA2
- LIAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYBPHL
- MYOT
- MYOZ2
- MYPN
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NF1
- NRAS
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PRDM16
- QRSL1
- RAF1
- RIT1
- RPL3L
- RYR2
- SCO2
- SDHA
- SGCD
- SGCG
- SHOC2
- SLC22A5
- SLC25A3
- SOS1
- SPEG
- SURF1
- TAZ
- TBX5
- TBX20
- TCAP
- TMEM43
- TMEM70
- TNNI3K
- VARS2
- ZBTB17
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP5F1E*
- BRAF*
- BSCL2*
- C10orf71*
- CACNA1C*
- CALR*
- CALR3*
- CASQ2*
- CASZ1*
- CAVIN4*
- CBL*
- CDC25B*
- CDH2*
- CHRM2*
- COL7A1*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNB1*
- DNM1L*
- ELAC2*
- FBXO32*
- FXN*
- FOXD4*
- GATAD1*
- GSK3B*
- HAND1*
- HAND2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KCNJ8*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LMOD2*
- LRRC10*
- MEF2C*
- MIB1*
- MYH6*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- NEBL*
- NEXN*
- NNT*
- NONO
- NRAP*
- NUBPL*
- OBSCN
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PDLIM5*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PKD2*
- PKP4*
- PPP1CB*
- PPP1R13L*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RBM24*
- RRAS*
- SGCA*
- SGCB*
- SLC25A4*
- SOS2*
- SPRED1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- TGFB3*
- TJP1*
- TLL2*
- TMOD1*
- TOR1AIP1*
- TP63*
- TRIM54*
- TSFM*
- TUFM*
- TXNRD2*
- VCL*
- WISP1*
- XK*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
