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Miocardiopatía Hipertrófica (140 genes)
Descripción
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad que afecta al músculo cardíaco, y se caracteriza por engrosamiento de la pared ventricular en ausencia de una causa externa que lo justifique. Tiene una prevalencia de 1 en 250-500 personas de la población general, y se asocia a incremento del riesgo de muerte súbita, evolución a la insuficiencia cardiaca y arritmias.
Las guías de práctica clínica actualmente recomiendan la realización de un estudio genético a todo paciente con diagnóstico de la enfermedad (Arbelo et al., 2023) y el screening genético en cascada de los familiares, de acuerdo a la mutación identificada.
Valor diferencial de nuestro panel
Nuestro panel es el más extenso disponible en miocardiopatía hipertrófica. Se incluyen además de los genes sarcoméricos clásicos, todas las fenocopias, incluyendo aquellos genes asociados con el desarrollo de enfermedades sistémicas en las que la miocardiopatía hipertrófica forma parte del cuadro clínico (enfermedades de depósito, mitocondriales y otro tipo de enfermedades raras).
- ACTC1
- DES
- FHL1
- FHOD3
- GLA
- LAMP2
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- PRKAG2
- PTPN11
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- ALPK3
- ATPAF2
- BRAF
- CAV3
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- CSRP3
- DLD
- DYSF
- FAH
- FHL2
- FLNC
- FNIP1
- FOXRED1
- GAA
- GFM1
- GLB1
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HRAS
- JPH2
- KLHL24
- KRAS
- LIAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYOT
- MYOZ2
- NAA10
- NDUFB11
- NF1
- NRAS
- PLN
- PMM2
- RAF1
- SCO2
- SHOC2
- SLC22A5
- SLC25A3
- SLC25A4
- SOS1
- SPRED1
- SURF1
- TMEM70
- VARS2
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP5F1E*
- BAG3*
- BSCL2*
- C10orf71*
- CACNA1C*
- CALR*
- CALR3*
- CASQ2*
- CAVIN4*
- CBL*
- CDH2*
- CRYAB*
- CTF1*
- ELAC2*
- FXN*
- GATA6*
- GSK3B*
- IDH2*
- JARID2*
- KCNJ8*
- KLF10*
- LAMA2*
- LDB3*
- LMNA*
- MEF2C*
- MYH6*
- MYLK2*
- MYOM1*
- MYPN*
- NEXN*
- OBSCN*
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PHKA1*
- PHKB*
- PKD2*
- PPA2*
- PPP1CB*
- QRSL1*
- RIT1*
- RBM20*
- RRAS*
- RYR2*
- SDHA*
- SOS2*
- TAZ*
- TCAP*
- TMOD1*
- TRIM54*
- TSFM*
- VCL*
- WISP1*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
