En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Miocardiopatía Restrictiva (22 genes)
Descripción
La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad cardíaca rara, con una prevalencia muy baja, pero de una muy elevada morbimortalidad, especialmente porque los pacientes pueden evolucionar a la insuficiencia cardíaca avanzada, que suele llevar a la falla cardiaca terminal. Se caracteriza por una incapacidad en el llenado ventricular adecuado, en ausencia de hipertrofia miocárdica o deterioro de la función sistólica significativa, una vez descartadas causas secundarias.
Valor diferencial de nuestro panel
Nuestro panel no solo incluye los genes asociados primariamente a miocardiopatía restrictiva, sino aquellos que se asocian a otros tipos de miocardiopatías (especialmente hipertrófica y dilatada) pero pueden presentar una fisiología restrictiva en fases iniciales incipientes, y no pueden ser englobados en un fenotipo específico.
- ACTC1
- DES
- FHL1
- FLNC
- GLA
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TTR
- ACTN2
- HFE
- MYL3
- MYPN
- TNNC1
- ALMS1*
- BAG3*
- CRYAB*
- LMNA*
- TTN*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
