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Panel general de miocardiopatías, arritmias y muerte súbita (288 genes)
Descripción
Este panel incluye todos los genes que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca (no incluye las enfermedades aórticas y vasculares).
- ACTC1
- BAG3
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- JUP
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- LAMP2
- LMNA
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NKX2-5
- PKP2
- PLN
- PRKAG2
- PTPN11
- RBM20
- RYR2
- SCN5A
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ALPK3
- ANK2
- ANO5
- ATPAF2
- ASNA1
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- CRYAB
- CSRP3
- CTNNA3
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DTNA
- DYSF
- EYA4
- FAH
- FHL2
- FKRP
- FKTN
- FNIP1
- FOXRED1
- GAA
- GATA4
- GATA5
- GATA6
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HCN4
- HFE
- HRAS
- IRX3
- JPH2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLF5
- KLHL24
- KRAS
- LAMA2
- LIAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYBPHL
- MYL4
- MYOT
- MYOZ2
- MYPN
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NF1
- NRAS
- PMM2
- PPA2
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PPCS
- PRDM16
- QRSL1
- RAF1
- RIT1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCO2
- SDHA
- SGCD
- SGCG
- SHOC2
- SLC22A5
- SLC25A3
- SLC4A3
- SOS1
- SPEG
- SURF1
- TAZ
- TBX20
- TBX5
- TCAP
- TECRL
- TMEM43
- TMEM70
- TNNI3K
- TRDN
- TRPM4
- VARS2
- ZBTB17
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- BRAF*
- BSCL2*
- BVES*
- C10orf71*
- CALR*
- CALR3*
- CASZ1*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- CBL*
- CDC25B*
- CDH2*
- CHRM2*
- COL7A1*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNB1*
- DNM1L*
- ELAC2*
- FBXO32*
- FGF12*
- FOXD4*
- FXN*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- GSK3B*
- HAND1*
- HAND2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNA5*
- KCND2*
- KCNJ3*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LEMD2*
- LDB3*
- LMOD2*
- LRRC10*
- MAP3K8*
- MEF2C*
- MIB1*
- MYH6*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- NEBL*
- NEXN*
- NKX2-6*
- NNT*
- NONO*
- NOS1AP*
- NPPA*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PDLIM5*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PITX2*
- PKD2*
- PKP4*
- POPDC2*
- PPP1CB*
- PPP1R13L*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RBM24*
- RNF207*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SCN4B*
- SEMA3A*
- SGCA*
- SGCB*
- SHOX2*
- SLC25A4*
- SLMAP*
- SNTA1*
- SOS2*
- SPRED1*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TGFB3*
- TJP1*
- TLL2*
- TMOD1*
- TP63*
- TOR1AIP1*
- TRIM54*
- TSFM*
- TUFM*
- TXNRD2*
- VCL*
- WISP1*
- XK*
- ZFHX3*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
