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Miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos

Descripción

  • ACTA1
  • BAG3
  • CRYAB
  • DES
  • DNAJB6
  • FHL1
  • FLNC
  • HNRNPA1
  • HNRNPA2B1
  • HSPB8
  • KY
  • LDB3
  • MB
  • MYOT
  • PLEC
  • PYROXD1
  • SQSTM1
  • TRIM54
  • TRIM63
  • TTN
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos