Miotonías no distróficas

Descripción

  • ATP1A2
  • ATP2A1
  • CACNA1S
  • CLCN1
  • HINT1
  • HSPG2
  • KCNA1
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • SCN4A
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.