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Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)
Descripción
AP4S1
ATP13A2
C19orf12
COASY
CP
DCAF17
DDHD1
FA2H
FTL
GTPBP2
PANK2
PLA2G6
SCP2
WDR45
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.