Neuropatía Sensitivo-autonómica hereditaria

Descripción

  • ARL6IP1
  • ATL1
  • ATL3
  • CCT5
  • CLTCL1
  • DNMT1
  • DST
  • GLA
  • ELP1
  • KIF1A
  • KIF5A
  • NAGLU
  • NGF
  • NTRK1
  • PRDM12
  • PRNP
  • RAB7A
  • RETREG1
  • SCN10A
  • SCN11A
  • SCN9A
  • SEPT9
  • SPTLC1
  • SPTLC2
  • TRPA1
  • TTR
  • WNK1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.