En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Paraparesia espástica
Descripción
- AAAS
- ABCD1
- ADAR
- AFG3L2
- AGTPBP1
- AIMP1
- ALDH18A1
- ALDH3A2
- ALS2
- AMPD2
- AP4B1
- AP4E1
- AP4M1
- AP4S1
- AP5Z1
- ARL6IP1
- ARSI
- ATAD3A
- ATL1
- ATP13A2
- ATP2B4
- B4GALNT1
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- C19orf12
- CAPN1
- CCT5
- CHP1
- CPT1C
- CSF1R
- CYP27A1
- CYP2U1
- CYP7B1
- DARS2
- DDHD1
- DDHD2
- DNM2
- DSTYK
- ENTPD1
- ERLIN1
- ERLIN2
- FA2H
- FARS2
- FLRT1
- FXN
- GAD1
- GALC
- GBA2
- GCH1
- GFAP
- GJC2
- GLRX5
- GRID2
- HSPD1
- IBA57
- IFIH1
- KCNA2
- KIF1A
- KIF1C
- KIF5A
- KY
- L1CAM
- MAG
- MARS
- MARS2
- NFU1
- NIPA1
- NKX6-2
- NT5C2
- PCYT2
- PGAP1
- PLP1
- PNPLA6
- POLR3A
- RAB3GAP2
- REEP1
- REEP2
- RNASEH2B
- RTN2
- SACS
- SELENOI
- SETX
- SLC16A2
- SLC25A46
- SLC2A1
- SLC33A1
- SPART
- SPAST
- SPG11
- SPG21
- SPG7
- SYNE1
- TECPR2
- TFG
- TH
- TUBB4A
- UBAP1
- UCHL1
- USP8
- VAMP1
- VPS37A
- WASHC5
- WDR48
- ZFR
- ZFYVE26
- ZFYVE27
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
