Paraparesia espastica pura

Descripción

  • ABCD1
  • ALDH18A1
  • AP5Z1
  • ATL1
  • ATP2B4
  • BSCL2
  • CPT1C
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DNM2
  • ERLIN1
  • FXN
  • GCH1
  • HSPD1
  • IFIH1
  • KIF1A
  • KIF1C
  • KIF5A
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PLP1
  • REEP1
  • REEP2
  • RNASEH2B
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG7
  • TH
  • UBAP1
  • UCHL1
  • WASHC5
  • ZFR
  • ZFYVE27
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.