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Patologías aórticas y vasculares (81 genes)

Descripción

Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición a desarrollar aneurismas, disecciones y rotura de la Aorta u otros vasos del árbol arterial.
Entre estas enfermedades se encuentran patologías del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de Aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).

Valor diferencial de nuestro panel

A pesar de que, especialmente en la patologías sindrómicas, existen criterios clínicos que pueden acercar al diagnóstico, muchas veces la diferenciación entre los síndromes puede ser muy difícil. Es por eso que un panel de genes que incluya todos los diagnósticos diferenciales es muy importante, permitiendo tener una solución “todo en uno”, evitando falsos negativos, y odiseas diagnósticas.

  • ACTA2
  • ADAMTSL4
  • B3GAT3
  • CBS
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBN1
  • FBN2
  • FLNA
  • FOXE3
  • GAA
  • GATA5
  • HRAS
  • KCNJ8
  • LOX
  • MAT2A
  • MED12
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYLK
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • PLOD1
  • PRKG1
  • PTPN11
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD2
  • SMAD3
  • SMAD4
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • ZDHHC9
  • ATP7A
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL4A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DSE
  • MMADHC
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • PIEZO2
  • PPP1CB
  • PRDM5
  • SMAD6
  • ZNF469
  • ADAMTS2*
  • B4GALT7*
  • COL11A1*
  • COL11A2*
  • COL2A1*
  • COL9A1*
  • COL9A2*
  • COL9A3*
  • DLG4*
  • EFEMP1*
  • FBLN5*
  • FKBP14*
  • HEY2*
  • LMOD1*
  • LTBP1*
  • MFAP4*
  • ROBO4*
  • SLC39A13*
  • SOX18*
  • THSD4*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos