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RASopatías (Noonan, LEOPARD, Costello) (27 genes)
Descripción
Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo con superposición clínica, causados por variantes que afectan a componentes o moduladores de la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK). El síndrome más conocido en el espectro de las RASopatías es el síndrome de Noonan. Completan este espectro otros síndromes relacionados como el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, el síndrome de Legius y el síndrome Noonan con múltiples léntigos.
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel es el más completo del mercado para el diagnóstico de estas enfermedades. Incluye los genes principales y con mayor nivel de evidencia de asociación con las RASopatías, junto con otros que explican una parte menor de este grupo de enfermedades.
- BRAF
- HRAS
- KRAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- NRAS
- PTPN11
- RAF1
- RIT1
- SHOC2
- SOS1
- ALPK3
- CBL
- MRAS
- PPP1CB
- SOS2
- SPRED1
- A2ML1*
- KAT6B*
- MAP3K8*
- NF1*
- RASA1*
- RASA2*
- RRAS*
- SPRY1*
- SYNGAP1*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
