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Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J (28 genes)
Descripción
El síndrome de Brugada es un trastorno caracterizado por elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas que predisponen a síncopes, arritmias ventriculares malignas, y muerte súbita. Se estima una prevalencia en la población de 1/2,000 individuos.
El síndrome de la onda J se caracteriza por la elevación del punto J en el ECG (existen criterios específicos para su diagnóstico), pero que se encuentra en una proporción no despreciable de la población sana, siendo más frecuente en varones jóvenes y atletas. Por esto, tanto su prevalencia, como la asociación de genes con el síndrome, y la rentabilidad del estudio genético, son más difíciles de establecer que en otras canalopatías.
Valor diferencial de nuestro panel
Estas dos entidades se incluyen juntas en este panel. debido a que el mecanismo fisiopatológico es muy similar (podrían formar parte del mismo espectro de enfermedades) y se observa una superposición muy importante entre los genes asociados a ambas enfermedades, siendo siempre el principal SCN5A.
- CACNA1C
- CACNB2
- SCN5A
- ANK2
- CACNA2D1
- GPD1L
- HCN4
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ8
- SCN1B
- SCN2B
- TRPM4
- ABCC9*
- FGF12*
- IRX3*
- KCND2*
- KCNH2*
- PKP2*
- RANGRF*
- RRAD*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SCN4A*
- SCN4B*
- SEMA3A*
- SLMAP
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
