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Síndrome de Dravet y convulsiones febriles plus
Descripción
- CHD2
- GABRA1
- GABRD
- GABRG2
- HCN1
- KCNA2
- KCNQ2
- PCDH19
- PRRT2
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- SCN8A
- SCN9A
- STX1B
- STXBP1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
