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Síndrome de Leigh de causa nuclear
Descripción
- AIFM1
- BCS1L
- BTD
- C12orf65
- COX10
- COX15
- COX8A
- DLAT
- DLD
- EARS2
- ECHS1
- ETHE1
- FARS2
- FBXL4
- FOXRED1
- GFM1
- GFM2
- GTPBP3
- HIBCH
- IARS2
- LIAS
- LIPT1
- LRPPRC
- MTFMT
- NARS2
- NDUFA1
- NDUFA10
- NDUFA11
- NDUFA12
- NDUFA2
- NDUFA4
- NDUFA9
- NDUFAF2
- NDUFAF3
- NDUFAF4
- NDUFAF5
- NDUFAF6
- NDUFAF8
- NDUFS1
- NDUFS2
- NDUFS3
- NDUFS4
- NDUFS6
- NDUFS7
- NDUFS8
- NDUFV1
- NDUFV2
- NUBPL
- PDHA1
- PDHB
- PDHX
- PDSS2
- PET100
- PNPT1
- POLG
- SCO2
- SDHA
- SDHAF1
- SERAC1
- SLC19A3
- SLC25A19
- SUCLA2
- SUCLG1
- SURF1
- TACO1
- TPK1
- TRMU
- TSFM
- TTC19
- UQCRQ
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
