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Síndrome de QT largo (36 genes)
Descripción
El síndrome de QT largo es una enfermedad genética caracterizada por la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, con una prevalencia en la población general de al menos de 1 en 2,500 individuos. Predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden manifestarse mediante síncope, parada cardiaca y muerte súbita, pudiendo ser estos los primeros signos de la enfermedad a cualquier edad, aunque es frecuente su presentación durante la infancia y adolescencia. Al igual que en otras enfermedades cardíacas hereditarias, la presencia de una mutación causal es un criterio de la enfermedad, y el estudio genético está recomendado en cualquier paciente con sospecha de la enfermedad, siendo la rentabilidad del mismo muy elevada.
Valor diferencial de nuestro panel
Incluye todos los genes con una asociación definitiva con síndrome de QT largo, ya sea en formas dominantes o recesivas. También incluye genes que se han asociado a un mayor riesgo de QT largo adquirido. Finalmente, se incluyen genes que no tienen una asociación tan clara con el síndrome, pero que debido a la presentación clínica son diagnósticos diferenciales del síndrome, o pueden presentar alteraciones de la repolarización.
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- SCN5A
- AKAP9
- ALPK3
- ANK2
- CAV3
- KCNJ5
- NAA10
- RYR2
- SCN4B
- SLC22A5
- TECRL
- TRDN
- CAVIN1*
- FHL2*
- HCN4*
- KCNA5*
- KCND2*
- KCND3*
- KCNE3*
- KCNE5*
- NOS1AP*
- RNF207*
- SCN1B*
- SCN3B*
- SCN4A*
- SNTA1*
- TRPM4*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
