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Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (11 genes)
Descripción
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una condición genética rara (su prevalencia se estima en 1/5,000-10,000 individuos), caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por el estrés físico o emocional, que no se asocia a alteraciones en el ECG basal. Es una causa importante de muerte súbita en niños y adultos jóvenes con corazón estructuralmente normal.
Valor diferencial de nuestro panel
En este panel se incluyen los dos genes asociados principalmente al desarrollo de TVPC (RYR2 y CASQ2), y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa que puede manifestarse durante el ejercicio.
- CASQ2
- KCNJ2
- RYR2
- ANK2
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- TECRL
- TRDN
- PKP2*
- SCN5A*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
