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Trastornos de la conducción cardíaca (54 genes)
Descripción
Los trastornos de la conducción cardíaca constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por una alteración de la propagación del impulso eléctrico en diferentes niveles, pero que pueden dividirse en dos grandes entidades: disfunción del nódulo sinusal, y enfermedad prematura del sistema de conducción (manifestada sobre todo por bloqueos auriculoventriculares). En ambos casos, la vía final puede ser el implante de marcapasos. Debido a que estos trastornos aumentan con la edad, es importante remarcar que cuanto más joven es el sujeto con los mismos (<60 años), mayor la probabilidad de una etiología genética. Lo mismo aplica para cuando hay agregación familiar.
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel incluye genes relacionados con enfermedad del sistema de conducción cardíaca aislada, así como algunos asociados con distintas miocardiopatías y otras entidades donde los trastornos de conducción cardíaca pueden ser parte del fenotipo, incluso pudiendo ser la forma en que la enfermedad se manifiesta inicialmente.
- DES
- EMD
- HCN4
- LAMP2
- LMNA
- NKX2-5
- PRKAG2
- SCN5A
- TBX5
- ACTC1
- CACNA1D
- GAA
- GJA5
- GLA
- GNB2
- KCNJ2
- MYH6
- SCN1B
- SLC22A5
- TNNI3K
- TRPM4
- TTR
- ANK2*
- ATP1A3*
- BVES*
- CALR3*
- CASQ2*
- DSC2*
- DSG2*
- DSP*
- GATA4*
- HFE*
- IRX3*
- JUP*
- KCNE2*
- KCNH2*
- KCNK17*
- KCNJ3*
- KCNJ5*
- KCNQ1*
- LDB3*
- MYBPHL*
- MYH7*
- MYL4*
- NPPA*
- PITX2*
- PKP2*
- POPDC2*
- RYR2*
- SCN10A*
- SCN4A*
- SCN4B*
- SHOX2*
- SLMAP*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
