En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Miocardiopatía dilatada / No compactada (146 genes)
Descripción
La miocardiopatía dilatada tiene una prevalencia de alrededor de 1 en 250 personas de la población general, y se define como la presencia de disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (o biventricular) junto con dilatación ventricular que no se explica por condiciones de carga anormales o enfermedad coronaria subyacente. Es la principal causa de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco, y además, se asocia a un riesgo aumentado de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca. La genética juega un papel clave, ya que permite definir la etiología, y por tanto tener un conocimiento más preciso del pronóstico, lo que permite un manejo individualizado de los pacientes con esta enfermedad, y de sus familiares.
Valor diferencial de nuestro panel
En este panel no solo se incluyen genes asociados a miocardiopatía dilatada “clásica”, sino también otras condiciones descritas en las últimas guías europeas de miocardiopatías que han quedado recogidas bajo el término de «miocardiopatía izquierda sin dilatación» (Arbelo et al., 2023). Estas incluyen la miocardiopatía hipocinética (disfunción sin dilatación ventricular), la hipertrabeculación miocárdica (no-compactación) y la miocardiopatía arritmogénica con afectación izquierda. También se incluyen genes que pueden dar lugar a estos fenotipos en el contexto de otras patologías sistémicas.
- ACTA2
- ACTC1
- ADAMTS2
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FBN1
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LOX
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PRDM16
- PRKAG2
- PRKG1
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SKI
- SLC22A5
- SMAD3
- SOS1
- TBX20
- TBX5
- TGFB2
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- ADAMTS10
- ADAMTS17
- ADAMTSL4
- AEBP1
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- CBL
- CBS
- CDH2
- CHST14
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DSE
- DYSF
- EFEMP2
- ELAC2
- ELN
- FAH
- FBN2
- FKBP14
- FKRP
- FKTN
- FLNA
- FNIP1
- FOXE3
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLF5
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MAT2A
- MFAP5
- MLYCD
- MMADHC
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTHFR
- MTO1
- MTR
- MTRR
- MYH6
- MYL4
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- NOTCH1
- NPPA
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PLOD1
- PLOD3
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1CB
- PPP1R13L
- PRDM5
- QRSL1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCN4B
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLC2A10
- SLC39A13
- SLC4A3
- SMAD4
- SMAD6
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TECRL
- TGFB3
- TMEM70
- TNNI3K
- TNXB
- TOR1AIP1
- TRDN
- TRPM4
- TSFM
- VARS2
- VCL
- ZNF469
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- ATP7A*
- BSCL2*
- BVES*
- C10orf71*
- CALR*
- CALR3*
- CASZ1*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- CDC25B*
- CHRM2*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL12A1*
- COL1A1*
- COL1A2*
- COL2A1*
- COL4A1*
- COL4A5*
- COL5A1*
- COL5A2*
- COL6A1*
- COL6A2*
- COL6A3*
- COL7A1*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DLG4*
- DNM1L*
- DTNA*
- EFEMP1*
- EYA4*
- FBLN5*
- FBXO32*
- FGF12*
- FHL2*
- FOXD4*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- GSK3B*
- HAND1*
- HAND2*
- HEY2*
- IDH2*
- ILK*
- IRX3*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNJ3*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LMOD1*
- LRRC10*
- LTBP1*
- MAP3K8*
- MCTP2*
- MED12*
- MEF2C*
- MFAP4*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NKX2-6*
- NNT*
- NOS1AP*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PDLIM5*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PIEZO2*
- PITX2*
- PKD2*
- PKP4*
- POPDC2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RBM24*
- RNF207*
- ROBO4*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SDHA*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SMAD2*
- SNTA1*
- SOX18*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TCAP*
- THSD4*
- TJP1*
- TLL2*
- TMOD1*
- TP63*
- TRIM54*
- TUFM*
- TXNRD2*
- WISP1*
- XK*
- ZBTB17*
- ZDHHC9*
- ZFHX3*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
