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Síndrome de QT corto (9 genes)
Descripción
El síndrome de QT corto es una entidad genética extremadamente rara, pero de elevada mortalidad. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir a cualquier edad, aunque suelen manifestarse en la infancia y adolescencia.
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel incluye los genes con una asociación probada con el síndrome de QT corto, tanto en formas dominantes como recesivas (algunas de ellas que también se asocian a trastornos metabólicos), así como aquellos otros en los que la evidencia es aún algo más débil, pero deben ser incluidos debido a la rareza de esta enfermedad.
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- SLC22A5
- CACNA1C
- CACNA2D1
- CACNB2
- CACNA1D*
- TMEM175*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
