En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.

Información de contacto

consultas@biogenetix.com.ar

tel:+54 (381) 218 5988

Santiago del Estero 324, San Miguel de Tucumán, Argentina

Contact Infoss

Prolapso valvular mitral (89 genes; captura por exoma)

Descripción

El prolapso valvular mitral (PMV) puede ser benigno, en donde en general no existe una causa genética clara, siin embargo, existen formas más severas, como la disyunción del anillo mitral y formas de PVM asociadas a arritmias ventriculares complejas, con distintos mecanismos fisiopatológicos propuestos. En estos casos, cada vez toma más fuerza la etiología genética, especialmente si hay historia familiar.

Valor diferencial de nuestro panel

Este panel, realizado por exoma dirigido, incluye todos los diagnósticos diferenciales de PVM. Este puede ser una de las múltiples manifestaciones que se pueden identificar en algunas enfermedades sindrómicas (como el síndrome de Marfan), o ser una manifestación cardiovascular única o predominante (PVM no sindrómico), que es la forma más frecuente. Dentro de este último destacan la degeneración mixomatosa del aparato valvular y la deficiencia fibroelástica.

  • TBX5
  • GATA6
  • TGFB3
  • PLOD1
  • ERCC4
  • MSRA
  • MMP1
  • CREBBP
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • FBN1
  • ALPK3
  • ZNF592
  • MZT1
  • ADAM19
  • CYR61
  • ATXN2
  • TMEM67
  • PLD1
  • SEC11A
  • WDR73
  • PDLIM7
  • NF1
  • BRAP
  • TNS1
  • SMAD6
  • ID2
  • GLIS1
  • MEGF8
  • RBM20
  • COL1A1
  • ADAM17
  • SMG6
  • SPTBN1
  • HEY2
  • ARSB
  • CAND2
  • SMAD2
  • DCHS1
  • ZSCAN2
  • SMAD3
  • PKD1
  • PKD2
  • RXRA
  • MMP3
  • IDUA
  • B3GAT3
  • LMCD1
  • ABCC6
  • TNP1
  • ELN
  • FLNC</li
  • DOCK1
  • MMP2
  • LTBP2
  • BAG3
  • TRPS1
  • DMPK
  • SH3PXD2B
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL1A2
  • DNAH11
  • COL5A2
  • EHMT1
  • EFNA1
  • MEOX1
  • TLL1
  • FLNA
  • TGFB2
  • HCN4
  • HBEGF
  • NFATC1
  • NTRK3
  • NMB
  • SOX9
  • SH2B3
  • TMEM40
  • DZIP1
  • ADAMTS2
  • GJA5
  • SMAD4
  • BMPR1A
  • CXCR4
  • DACH1
  • NTF3
  • MYH6
  • EFNB2

<strong>Genes Prioritarios</strong>: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.<br>
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.<br>
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Requisitos