En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.

Información de contacto

consultas@biogenetix.com.ar

tel:+54 (381) 218 5988

Santiago del Estero 324, San Miguel de Tucumán, Argentina

Contact Infoss

Síndromes de Ehlers-Danlos (47 genes)

Descripción

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) incluye un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo clínica y genéticamente heterogéneos que tienen como características comunes la presencia de hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. Existen más de 15 subtipos de este síndrome, de los cuales la inmensa mayoría tiene una base genética asociada.

Valor diferencial de nuestro panel

Este panel incluye 19 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes. Adicionalmente incorpora genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que pueden ser diagnóstico diferencial para el EDS.

  • ADAMTS2
  • AEBP1
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • C1R
  • C1S
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • DSE
  • FKBP14
  • FLNA
  • SLC39A13
  • TNXB
  • ZNF469
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • EFEMP2
  • BGN
  • ELN
  • FBN1
  • FBN2
  • LOX
  • PLOD1
  • PLOD3
  • PRDM5
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • ATP7A*
  • COL11A1*
  • COL11A2*
  • COL2A1*
  • COL9A1*
  • COL9A2*
  • COL9A3*
  • FBLN5*
  • PIEZO2*
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos