En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Miocardiopatía Arritmogénica (31 genes)
Descripción
La miocardiopatía arritmogénica tiene una prevalencia de 1 en 5,000 individuos de la población general. Clásicamente la descripción hacía referencia a formas de la enfermedad con afectación exclusiva de ventrículo derecho, pero actualmente se reconocen formas biventriculares o de afectación izquierda, siendo mayor la prevalencia si consideramos estas. Se caracteriza por el reemplazo del miocardio sano por un tejido fibroadiposo, junto con la presencia de disfunción ventricular y arritmias cardíacas malignas.
La presencia de una variante genética patogénica es considerada un criterio diagnóstico, y además, de acuerdo al gen mutado, permite estratificar el riesgo de muerte súbita. Esto condiciona que en la actualidad, sea especialmente importante el estudio genético del paciente y su familia en esta enfermedad.
Actualmente está recomendado el estudio genético en todo paciente con diagnóstico de esta patología.
Valor diferencial de nuestro panel
Nuestro panel incluye aquellos genes con asociación definida tanto a miocardiopatía arritmogénica derecha, izquierda, o formas biventriculares, como aquellas miocardiopatías en donde las arritmias ventriculares y/o la fibrosis miocárdica pueden ser la forma inicial de presentación aún sin disfunción evidente.
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FLNC
- LMNA
- PKP2
- PLN
- RBM20
- TMEM43
- CDH2
- JUP
- RYR2
- SCN5A
- ACTN2*
- CASQ2*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- ILK*
- LEMD2*
- MYZAP*
- PDLIM3*
- PERP*
- PKP4*
- PPP1R13L*
- TGFB3*
- TJP1*
- TP63*
- TTN*
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
