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Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas (91 genes)
Descripción
Los trastornos del metabolismo de la glucosa son un grupo de trastornos reconocidos como uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo y complicaciones de enfermedades cardiometabólicas.
Nuestro panel incluye genes relacionados con el desarrollo de diabetes
monogénicas, incluyendo diabetes MODY y diabetes neonatal. También incluye genes relacionados con hiperinsulinemias y otras causas de hipoglucemia, como el hiperinsulinismo congénito. Los genes relacionados con estas afecciones, así como las características clínicas de las mismas, son en ocasiones solapantes.
- ABCC8
- ADRB2
- AGPAT2
- AGPS
- AKT2
- ALMS1
- ANGPTL8
- APPL1
- AVP
- BLK
- BSCL2
- CACNA1D
- CAV1
- CDKAL1
- CEL
- CIDEC
- CISD2
- CP
- DCAF17
- DNAJC3
- DYRK1B
- EIF2AK3
- EIF2S3
- ENPP1
- FOXA2
- FOXP3
- G6PC2
- GATA4
- GATA6
- GCK
- GLIS3
- GLUD1
- GPC3
- HADH
- HAMP
- HK1
- HMG20A
- HNF1A
- HNF1B
- HNF4A
- IER3IP1
- IGF2BP2
- IL2RA
- INS
- INSIG2
- INSR
- IRS1
- ISL1
- KCNJ11
- KCNQ1
- KDM6A
- KLF11
- KMT2D
- LIPC
- LMNA
- LRBA
- MAFA
- MNX1
- MTNR1B
- NEUROD1
- NEUROG3
- NKX2-2
- NKX6-1
- PAX4
- PAX6
- PAX8
- PCBD1
- PDX1
- PIK3R1
- PLIN1
- PMM2
- POLD1
- PPARG
- PPP1R15B
- PTF1A
- RFX6
- RYR3
- SLC16A1
- SLC19A2
- SLC29A3
- SLC2A2
- SLC40A1
- STAT3
- TBC1D4
- TFR2
- TRMT10A
- UCP2
- WFS1
- ZBTB20
- ZFP57
- ZMPSTE24
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
