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Hipercolesterolemia familiar (12 genes)
Descripción
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles elevados de C-LDL, aterosclerosis prematura e incremento de morbimortalidad cardiovascular en forma temprana. Es responsable de aproximadamente el 9% de los infartos en individuos menores de 65 años y hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años Constituye una de las enfermedades hereditarias más prevalentes (en torno a 1:250 en la mayoría de las poblaciones).
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel incluye todos los genes relacionados con la enfermedad (LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE). Adicionalmente, incluye genes relacionados con los principales diagnósticos diferenciales de la enfermedad como la sitosterolemia (ABCG5, ABCG8) o el déficit de lipasa ácida lisosomal (LIPA), permitiendo realizar o excluir diagnósticos diferenciales. También incluye el gen LPA, con el fin de identificar variantes en este gen que se asocien con predisposición a niveles elevados de Lp(a), enfermedad coronaria y riesgo de complicación cardiovascular. En su diseño técnico, incluye la secuenciación completa de los genes LDLR y PCSK9 (regiones intrónicas, exónicas, promotores y UTRs), y una adecuada cobertura para variantes estructurales y CNVs (variaciones en número de copias).
- ABCG5
- ABCG8
- APOB
- APOE
- CRABP2
- EPHX2
- LDLR
- LDLRAP1
- LIPA
- LPA
- PCSK9
- PNPLA5
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
