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Pterigium múltiple – Síndrome de Escobar y relacionados
Descripción
- ADCY6
- ADGRG6
- CNTNAP1
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNG
- DOK7
- GLDN
- GLE1
- MUSK
- MYBPC1
- PIEZO2
- RAPSN
- ZBTB42
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
