Artrogriposis distales

Descripción

  • ECEL1
  • FBN2
  • MYBPC1
  • MYH2
  • MYH3
  • MYH8
  • PIEZO2
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TPM2
  • UBA1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.