Ataxia episódica (8 genes)

Descripción

  • ATP1A3
  • CACNA1A
  • CACNB4
  • KCNA1
  • PRRT2
  • SCN2A
  • SLC1A3
  • SLC2A1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.