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Déficit específico en complejos de la cadena respiratoria mitocondrial – OXPHOS
Descripción
- ABCB7
- ACAD9
- APOPT1
- ATP5F1A
- ATP5F1D
- ATPAF2
- BCS1L
- C19orf70
- C1QBP
- COA3
- COQ2
- COQ8A
- COX10
- COX14
- COX15
- COX20
- COX6A2
- COX6B1
- COX8A
- CYC1
- DARS2
- DNAJC19
- DNM1L
- FASTKD2
- FOXRED1
- FXN
- GFM1
- GLRX5
- HSPD1
- ISCU
- LETM1
- LRPPRC
- LYRM7
- MFN2
- MRPS16
- MRPS2
- MRPS22
- MRPS34
- NDUFA1
- NDUFA11
- NDUFA12
- NDUFA2
- NDUFA6
- NDUFA8
- NDUFA9
- NDUFAF1
- NDUFAF2
- NDUFAF3
- NDUFAF4
- NDUFAF5
- NDUFAF6
- NDUFAF8
- NDUFB11
- NDUFB8
- NDUFB9
- NDUFS1
- NDUFS2
- NDUFS3
- NDUFS4
- NDUFS6
- NDUFS7
- NDUFS8
- NDUFV1
- NDUFV2
- NFU1
- NUBPL
- OPA1
- PDSS1
- PDSS2
- PET100
- PUS1
- SCO1
- SCO2
- SDHA
- SDHAF1
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SPG7
- SURF1
- TACO1
- TAZ
- TIMM8A
- TIMMDC1
- TMEM126B
- TRIT1
- TSFM
- TTC19
- TUFM
- UQCRB
- UQCRC2
- UQCRFS1
- UQCRQ
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
