Déficit primario de coenzima Q

Descripción

  • APTX
  • COQ2
  • COQ4
  • COQ5
  • COQ6
  • COQ7
  • COQ8A
  • COQ8B
  • COQ9
  • ETFDH
  • FDX2
  • PDSS1
  • PDSS2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.